¿Cuáles son las diferentes formas en que se puede heredar una condición genética? As seguintes opções de tratamento podem ajudar a resolver alguns dos efeitos mais comuns da síndrome XYY. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. 2014. . Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal. 2003; 14 (3): 267-79. Los hombres con síndrome XYY tienen 47 cromosomas debido al cromosoma Y adicional. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia: • 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto . Apresentam altura média de 1,80m. Definición, objetivos y características de las Universidades Católicas en Ex Corde Ecclesiae; Audiencia-Sumario; HC-Rotación - Historia Clínica completa de diabetes Mellitus tipo 2 . A síndrome apresenta como características principais alta estatura na primeira infância, atraso na fala, dificuldade de leitura e concentração. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. El síndrome 47, XYY generalmente no se hereda. Síndrome de XYY. Esta condição foi primeiramente descrita por Jacobs em 1960, que estava interessado principalmente nas características comportamentais das pessoas afetadas, definido pela propensão para a violência e criminalidade (Rio, Puigvert e Pomerol, 2007). Eles também podem fornecer planos para melhorias futuras. Se cree que algunas personas que tienen el síndrome 47, XYY nunca se diagnostican porque no tienen señales o síntomas aparentes del síndrome. No entanto, atualmente, esta patologia é definida clinicamente pelo aumento do desenvolvimento físico e pela presença de distúrbios psicomotores ou outros problemas de aprendizagem (National Organization for Rare Disroders, 2016). A síndrome XYY só ocorre em indivíduos testiculados, sendo também designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho . Outras designações para esta síndrome são: trissomia XYY, síndrome do super macho ou . Dennis O’Neill (Palomar College). Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/, https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/, Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos, http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_Y/XYY%20FTNW.pdf, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876236/?tool=pubmed, http://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3922324/pdf/RIU015004_0188.pdf, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4097881/pdf/nihms-605710.pdf, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4623347/, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16108458, http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/XYYSyndrome.pdf, U.S. Department of Health & Human Services, National Center for Advancing Translation Sciences, Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado ". A veces, esta mutación solo está presente en algunas células. Além disso, outros tipos de padrões relacionados à localização geográfica e origem ou pertencentes a grupos étnicos e raciais específicos não foram identificados. Alguns podem ser mais altos que a média e enfrentar dificuldades de aprendizado ou problemas de fala. Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. Habitualmente, se confirma mediante el análisis del . Mas essas características têm grande variabilidade na população afetada, não são específicas para pessoas com síndrome 47, XYY e não são expressas de forma diferente de pessoas com um cariótipo masculino típico 46, XY. "Xyy" redireciona aqui. XYY syndrome: a 13-year-old boy with tall stature. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. Apresentam cariótipo 47, XYY, e em geral, são normais, embora tenha se descrito que alguns homens afetados apresentem um acentuado temperamento comportamental, o que os torna mais agressivos e impulsivos. El hallazgo característico más común del Síndrome XYY es la altura del individuo. Problems with memory, senses, or mood may also occur. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres . Síndrome 47,XYY: Leer más sobre síntomas, diagnóstico, tratamiento, complicaciones, causas y pronóstico. Características da síndrome de Klinefelter As principais características da síndrome de Klinefelter são: Testículos muito pequenos; Ausência de espermatozoides; Mamas ligeiramente volumosas; Quadril largo; Poucos pêlos faciais; Pênis de tamanho reduzido; Voz mais aguda que o normal; Infertilidade. O que significa sonhar com alguém e sentir que é real? As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Puberdade atrasada ou incompleta. El síndrome de Klinefelter (SK) . El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición esusualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado . são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais. Copyright © 2023 ampfe.pt. A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde alguém do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. que se les asocia. El contenido de la Referencia del hogar de genética ahora se puede encontrar en la sección 'Genética' de MedlinePlus. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar insuficiencia testicular y tener problemas de fertilidad. (NIH), Sinóstosis radiocubital congénita en uno o ambos This site uses cookies and other tracking technologies to assist with navigation and your ability to provide feedback, analyze your use of our products and services, assist with our promotional and marketing efforts, and provide content from third parties. tanto la fertilidad no se ve comprometida como en otras aneuploidías (Genetics Assim, homens portadores desta doença apresentam o cariótipo 47 XYY. Genetics Home Reference. Linha de saúde. São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. In the U.S., this disease is estimated to be fewer than. [4] La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. Campos obrigatórios são marcados com *. Los niños afectados con el Síndrome 47, XYY pueden tener hipotonía muscular (descrita en 63% de los casos), desarrollo motor atrasado y falta de coordinación. El diagnóstico del Síndrome XYY puede basarse en la historia del paciente, antecedentes familiares de esta enfermedad, una evaluación clínica exhaustiva y una batería de pruebas especializadas. Aproximadamente 1 en cada 1,000 niños y hombres tiene el síndrome 47, XYY. Esto requiere especialistas de varios campos para incluir la terapia del habla y ocupacional para ayudar en la discapacidad de aprendizaje que exhibirá el niño como resultado del Síndrome XYY. A princesa Anne da Grã-Bretanha deixou de lado a controvérsia em torno de seu sobrinho Harry e continuou com seus. Sem a variabilidade todos os . Su diagnóstico casi siempre es tardío ya que por lo general no . ¡Atención: Esta y otras páginas de enfermedades en español aún están en desarrollo! De forma generalizada, o desenvolvimento motor dos indivíduos afetados é geralmente deficiente desde as primeiras fases da vida (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015). (2016). Generalidades sobre los trastornos del aprendizaje. Portal São Francisco - Copyright © 2023 - Todos os direitos reservados. (Lea sobre los cromosomas.) las capacidades comunicativas del afectado (Pubmed). A síndrome XYY é uma patologia de origem genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo sexual Y nos machos (Genetics Home Reference, 2016). School of Medicine). Resumindo os principais sintomas identificados entre os portadores da síndrome XYY de forma eventual são: Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem Tics motores e mãos trêmulas Déficit de atenção e problemas de comportamento Macrocefalia Testículos com tamanho aumentado Hipertelorismo Asma Problemas de fertilidade Desde a infância, é possível identificar um aumento significativo na velocidade de crescimento e desenvolvimento físico (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014). Desarrollo retardado de las habilidades motoras (como sentarse o andar). Para obter mais informações sobre como criar uma regra de rastreamento para solicitações com falha, clique. Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. pueden darse en todo tipo de hombres, hay que tener en cuenta la normalidad en A síndrome XYY é uma condição genética que ocorre quando um homem possui uma cópia extra do cromossomo Y em cada uma de suas células (XYY). Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de . Si se sospecha el Síndrome XYY, el individuo se someterá a una prueba genética que mostrará claramente la presencia de un cromosoma Y adicional que confirmará definitivamente el diagnóstico del Síndrome XYY. relacionarlo con este cariotipo. abaixo do normal, dificuldade de aprendizagem e na leitura, imaturidade no desenvolvimento . Los niños con este síndrome pueden tener éxito tanto en la escuela como en sus relaciones sociales. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física. El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. 07 Apr. Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Este fenómeno se llama 46, XY / 47, XYY . Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. Salvar meus dados neste navegador para a próxima vez que eu comentar. Los niños varones y hombres con el síndrome 47,XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas y véase Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales ). 47, XYY syndrome is a syndrome (group of signs and symptoms) that affects males. Genetics Home Reference se ha fusionado con MedlinePlus. (NIH). Se cree que la causa principal del desarrollo del Síndrome XYY es un error en la división celular en los espermatozoides el tiempo de la concepción La razón de por qué ocurren estos errores aún se desconoce. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías cromosómicas, Síndromes de microdeleción y microduplicación génica, Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento. 47,XYY Syndrome and Male Infertility. Concepto: Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma freqüência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre. (Health Line), Tienden a tener dificultades emocionales y de NIH (2016). La No está claro por qué una copia adicional del cromosoma Y se asocia con estatura alta, problemas de aprendizaje y otras características en algunos niños y niñas. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Nesse sentido, a dislexia é uma das mais frequentes (National Organization for Rare Diseases, 2016). As anomalias genéticas associadas à síndrome XYY produzirão uma série de sinais e sintomas clínicos. Síndrome Supermacho (XYY) El síndrome XYY es un padecimiento genético cromosómico que solo se presenta en los varones. KIM IW & cols. Princesa Anne da Grã-Bretanha visita forças de paz britânicas em Chipre, Fisioterapeutas do NHS farão dois dias de greve, Fone de ouvido para jogos com fio EKSA E900 Lords Mobile Edition, Paytm Payments Bank faz parceria com Mastercard – Últimas Notícias. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X. 23 de novembro de 2009. Além disso, o desenvolvimento físico muitas vezes inclui outras características, tais como o aumento significativo na configuração global ou desenvolvimento Caporal macrocefalia geral (Alonso, Ferandez-Garcia, Muñoz-Torres, 2005). Normalmente, na idade adulta, os afetados geralmente ultrapassam 180 cm de altura (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005). A síndrome XYY ocorre como resultado de uma anomalia genética que resulta em um aumento no número de cromossomos sexuais. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M . Algunos de los síntomas del Síndrome XYY son tan leves que rara vez apuntan a un desorden cromosómico que da como resultado que el individuo sea diagnosticado erróneamente o no sea diagnosticado con esta afección en absoluto. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas y véase Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales ). • Use “ “ for phrases Campos obrigatórios são marcados com *, This site is protected by reCAPTCHA and the Google. Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y). Especificamente, o par de cromossomas sexuais que definem um embrião fêmea e consiste de dois cromossomas X, enquanto que o par de cromossomas sexuais que diferenciam um embrião como macho, é formado por um X e um Y. Assim, a divisão e combinação de toda a informação genética, além do sexo, determinará todas as características cognitivas e físicas (Associação de Anormalidades e Malformações Dentofaciais, 2012). Bardsley MZ, Kowal K, Levy C, Gosek A, Ayari N, Tartaglia N, Lahlou N, Winder B, Grimes S, Ross JL. Eles também podem ter dificuldade com a força muscular. 47,XYY syndrome is caused by the presence of an extra copy of the Y chromosome in each of a male's cells. Embora esse achado clínico não seja um sintoma grave, pode causar complicações secundárias associadas à aquisição de habilidades motoras ou à execução de atividades da vida diária. A síndrome XYY é uma condição genética que ocorre quando um homem possui uma cópia extra do cromossomo Y em cada uma de suas células (XYY). No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. The 47, XYY karyotype, which describes the number and appearance of the chromosomes in a cell, is associated with neurodevelopmental impairments, including symptoms of autism spectrum disorder (ASD). A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. El mosaicismo 46, XY / 47, XYY tampoco se hereda. Propositus. Recomendaciones Educativas para Personas con ACS 10. . Os distúrbios genéticos podem ser diagnosticados com uma análise cromossômica. Trissomia do X (47,XXX) e Síndrome 47,XYY. Em um nível visual, essa alteração pode se materializar em uma flacidez exagerada das extremidades ou articulações (National Institutes of Health, 2016). Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos. Os profissionais de saúde podem ajudar a tratar esses problemas. El cariotipo femenino es XX, pero el masculino-XY. El paciente con Ital J Pediatr. Esto se debe al incremento de genes en la Neste caso, na síndrome XYY, a alteração cromossômica afeta o número de cromossomos sexuais Y, gerando um adicional (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007). Síndrome XYY • Características Fenotípicas: Estatura elevada, mãos e pés compridos, hipospadia, dentes grandes e glabela saliente, taxas de testosterona aumentadas, distúrbios motores finos e de fala. Sex Chromosome Problems Discovered Through Prenatal Diagnosis - 47, XYY Syndrome. Possuem inteligência normal e não são dismórficos. No nível cognitivo, outra das características das pessoas com síndrome de XYY é a presença de distúrbios relacionados à aprendizagem (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 47,XYY. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. e Kaindl, A. características clínicas sino vía estudio genético realizado durante el Eles também podem crescer com pequenas diferenças físicas, como tônus ​​muscular mais fraco. Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Uma pequena porcentagem de homens com 47 anos, síndrome XYY são diagnosticadas com transtornos do espectro autístico, que são as condições de desenvolvimento que afetam a comunicação ea interação social. Os tiques motores consistem no desenvolvimento de movimentos repentinos em grupos musculares específicos incontroláveis. (2016). • Características comportamentais: Q.I. Alliance, no tienen mayor potencial de sufrir trastornos neurológicos graves. ¿Qué cambio cromosómico causa el síndrome de x frágil, caracterizado por retraso mental? Esto generalmente se presenta en la adolescencia. Síndrome 47, XYY e infertilidade: sobre um caso. We're working hard to make improvements to our site by Spring 2023. brazos. All rights reserved. . Esta anomalia afecta apenas os indivíduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada célula. No controlamos ni tenemos ninguna responsabilidad por el contenido de ningún sitio de terceros. De fato, a síndrome XYY pode permanecer sem diagnóstico durante a vida de uma pessoa. I want to Disclose that I make some money by showing Adsense Ads on the site. Epub 2013 27 de junio. Los varones afectados tienden a ser más altos que el promedio y tienen una reducción del CI de 10 a 15 puntos en comparación con los miembros de la familia. Todos los derechos reservados. esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem ajudar as pessoas a superar esses problemas. Los problemas de comportamiento y la impulsividad se pueden tratar con asesoramiento y ayuda psicológica como se hace con otras personas con tales problemas. El síndrome triple X (47, XXX), conocido como síndrome de la supermujer, es un trastorno genético que da como resultado un cromosoma X adicional debido a un error en la división celular, es decir, se agrega a cada célula un cromosoma X extra. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. Las pruebas que se pueden ordenar incluyen: Cariotipo: una prueba que se usa para estudiar los cromosomas en una célula. Obtido do Departamento de Genética Clínica. A síndrome XYY é uma patologia de origem genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo sexual Y nos machos (Genetics Home Reference, 2016). Falta de tono muscular (Hipotonia) y temblores de « Síndrome de serotonina, sintomas, causas e tratamento, Tipos de Síndromes Espinhais, Causas e Sintomas ». síndrome 47, XYY son diagnosticados con trast ornos del. (PubMed) Criptorquidia (Los testículos no descienden desde el abdomen a su posición normal). En algunos casos, algunos niños pueden tener un ligero retraso para alcanzar los hitos del desarrollo. Além dessas complicações, porém, homens com síndrome XYY geralmente não apresentam características físicas distintas e têm desenvolvimento sexual normal. Em relação ao diagnóstico, embora os sinais na maioria dos casos geralmente não sejam clinicamente evidentes, geralmente é baseado na identificação de alterações relacionadas à aprendizagem e ao comportamento. 47, síndrome XYY é caracterizada por uma cópia extra do cromossoma Y, em cada uma das células de um macho. A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. el síndrome 47,XYY. Estos errores en la división celular dan como resultado que el niño tenga 47 cromosomas en lugar de los 46 normales con un cromosoma Y extra que da como resultado el desarrollo del Síndrome XYY. Esta se caracteriza por una trisomía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra en el cariotipo de estos varones (47, XYY). enfermedades relacionadas con el autismo, el cual se caracteriza por dificultar [1] 2012 3 de octubre; 38: 52. doi: 10.1186 / 1824-7288-38-52. El síndrome XYY (también conocido como síndrome de Jacobs) es una condición genética, cuando los hombres tienen un cromosoma Y adicional. Tema Picture Window. Velocidad de crecimiento aumentada durante la We're working hard to make improvements to our site by Spring 2023. Trissomias em cromossomos sexuais: síndrome do triplo X. Trissomias em cromossomos sexuais: síndrome 47,XYY. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. La perspectiva a largo plazo para las personas con 47, XYY es generalmente buena. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que . Estos problemas incluyen desorden hiperactivo y deficit de atencion (TDAH); depresión ; ansiedad; y desorden del espectro autista , que es un grupo de condiciones del desarrollo que afectan la comunicación y la interacción social. As a third party provider, Google uses cookies to serve ads. (2015). Em geral, a hipotonia muscular causará outros tipos de complicações, como a incapacidade de coordenação muscular e motora, mau controle das extremidades ou da cabeça, etc. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a síndrome XYY ocorre em 1 em cada 1.000 meninos. Mãos e pés mais compridos. ?muscular fraco (hipotonia), tremores nas mãos ou outros movimentos involuntários (tiques motores) e dificuldades comportamentais e emocionais também são possíveis. En algunos casos, se observan discapacidades de aprendizaje en individuos con Síndrome XYY. Algunos de los signos y síntomas son los siguientes: Estatura superior a la media Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños Pubertad ausente, retrasada o incompleta Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes parámetros hormonal de los hombres con XYY, no quedando demasiados indicios a 2. Aunque muchos hombres con esta afección son más altos que el promedio, el cambio cromosómico a veces no causa características físicas inusuales. Homens com síndrome de XYY têm 47 cromossomos por causa do cromossomo Y extra. La mayoría de los casos de síndrome 47, XYY no se heredan. No entanto, em muitos dos afetados, essa condição não é apresentada de forma relevante, de modo que pode permanecer sem diagnóstico durante toda a vida (Noções Básicas Sobre Transtornos Cromossômicos, 2016). All rights reserved. Isso significa que algumas células podem ter o genótipo XY, enquanto outras têm o genótipo XYY. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Esta condición ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 niños recién nacidos. Descripción clínica A. Características físicas Las dismorfologías faciales importantes o las característi-cas físicas sorprendentes no se asocian comúnmente con 47,XXX, sin embargo, en algunas personas pueden pre- Grande número de acne facial durante a adolescência. Estas personas también son muy impulsivas en el comportamiento, aunque su inteligencia puede no verse afectada como resultado del Síndrome XYY. El diagnóstico suele realizarse en la adolescencia o más adelante, porque los niños presentan muy pocos signos. Diagnóstico citogenético com resultado 47, XXY. seguimiento médico del paciente en relación con otros trastornos genéticos (Princeton Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS), Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y Otras Cromosomopatías (CROMOS), Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes, Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), National Center for Advancing Translational Sciences. en combinaciones incluyendo el síndrome de Turner, tales como 45,X/47,XXX o 45,X/46,XX/47,XXX [6]. Esta diferencia de altura generalmente se observa después de los seis años cuando el niño comienza a crecer de manera incontrolable y cuando el niño llega a la adolescencia la altura promedio es mayor de 6 pies.