11/01/2023, El 70% de los pacientes con depresión responde al tratamiento con esketamina, según los expertos del CNA Cytogenetics Group. Sindrome de Klinefelter. [16], Klinefelter syndrome is not an inherited condition. A sua ocorrência é relativamente comum, afectando 1 em cada 650 recém-nascidos do sexo masculino. SÍNDROME DE KLINEFELTER . A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais 1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. [11] Women at 40 years have a four times higher risk for a child with Klinefelter syndrome than women aged 24 years. 2010 Dec;8 Suppl 1(0 1):151-9. Boada R, Janusz J, Hutaff-Lee C, Tartaglia N. The cognitive phenotype in 10/01/2023, El 70% de atendidos por problemas de salud mental o adicciones tiene ambos problemas de forma simultánea, según estudio Typically, as cells divide, each egg cell gets a single X chromosome, and each sperm cell gets either an X chromosome or a Y chromosome. [33], Compared to individuals with a normal number of chromosomes, males affected by Klinefelter's syndrome may display behavioral abnormalities. [1] Sometimes, symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height, poor coordination, less body hair, breast growth, and low libido. Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ), El factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores. often overlooked or untreated. La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Dado que la entidad puede asociarse a trastornos con potencial morbilidad, es importante su detección temprana. [54] By 2010, over 100 successful pregnancies have been reported using IVF technology with surgically removed sperm material from males with KS. Diabete di tipo II. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. Ante la talla baja y los antecedentes de PEG, se solicita una analítica sanguínea que muestra IGF-I=42 ng/ml (normal, 77-148), perfil tiroideo normal y marcadores de celiaquía negativos. Klinefelter syndrome. Klinefelter syndrome occurs as a result of a random error that causes a male to be born with an extra sex chromosome. Congreso Virtual de Psiquiatría. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter [7], Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. El aumento del tamaño peneano y la aparición de vello púbico se acompañaban de un aumento de la velocidad de crecimiento. El retraso neurocognitivo es variable, siendo característico el retraso en la adquisición del lenguaje. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres, que suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY. Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99). Genetic Testing Registry: Klinefelter's syndrome, XXY, National Organization for Rare Disorders (NORD). En la exploración física destacaba talla 80,8cm (–2,9 DE5) y peso 10kg (–2,2 DE5), proporciones de segmentos armónicas, sin otros hallazgos relevantes. Contact a health care provider if you have questions about your health. Alto crecimiento: debido a la falta de testosterona, el crecimiento articulaciones cerrar más tarde, lo que resulta en un mayor crecimiento de la longitud. Libros de endocrinología: colección completa., , , , , , , , , , , . Los afectados tienen un tamaño superior a la media. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad. Medicamentos para enfermedades específicas, Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas, requisitos adicionales de sustancias vitales debido a las drogas, Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias, Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer): trastorno genético con herencia autosómica dominante que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20 000 ocurren los nacimientos; característica son, entre otras cosas, un pronunciado. N. Tartaglia, N. Ayari, S. Howell, C. D’Epagnier, P. Zeitler. Síndrome de Klinefelter de presentación atípica, Atypical presentation of Klinefelter syndrome, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 25 (2011), pp. Another mechanism for retaining the extra chromosome is through a nondisjunction event during meiosis II in the egg. Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. Laboratory tests showed high chorionic gonadotropin levels, and a chest CT scan revealed a mediastinal mass. A. Ferrández, L. Baguer, J.L. ", "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies", "Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome", "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information", "Klinefelter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology", "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families", "Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome", "Anxiety and depression in Kleinfelter syndrome: the impact of personality and social engagement", "The role of genes, intelligence, personality, and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome", "Mental health of a large group of adults with disorders of sex development in six European Countries", "Klinefelter Syndrome – Inheritance Pattern", "Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study", "Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome", "Phenotypic differences in mosaic Klinefelter patients as compared with non-mosaic Klinefelter patients", Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome, "Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated", 10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O, "Clinical review: Klinefelter syndrome—a clinical update", "Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis", "Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? Variantes de la enfermedad con tres, cuatro o más los cromosomas X adicionales son menos comunes. An approach by occupational therapy is useful in children, especially those who have dyspraxia. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. [11] Furthermore, Klinefelter syndrome can be diagnosed as a coincidental prenatal finding in the context of invasive prenatal diagnosis (amniocentesis, chorionic villus sampling). [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. C, Lenzi A. In some cases, the features of the condition are so mild that the condition is not diagnosed until puberty or adulthood, and researchers believe that up to 75 percent of affected men and boys are never diagnosed. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica congénita. Pediatr Endocrinol Rev. La causa de la enfermedad es un trastorno durante la maduración de los espermatozoides y los óvulos, también llamado meiosis. [5], While no cure is known, a number of treatments may help. Neoplasias: enfermedades tumorales (C00-D48). Introducción al curso de Psicodrama y Psicoterapia de Grupo, "VI REUNIÓN INTERNACIONAL EN PSIQUIATRÍA Y PSICOTERAPIA CENTRADA EN EL PACIENTE, 1er CONGRESO EUROPEO-LATINOAMERICANO DE LA WORLD ASSOCIATION FOR INFANT MENTAL HEALTH (WAIMH): «Perinatalidad, infancia y familia ¿cómo cuidamos?», 29 Symposium Internacional de Controversias en Psiquiatría (Barcelona & VideoStreaming), Interpsiquis. Klinefelter syndrome affects about 1 in 650 newborn boys. Sintomas. [18] It is estimated that 10% of those with Klinefelter syndrome are autistic. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Los contenidos no están destinados a sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento de un médico profesional. Both of the sex chromosomes in females are called X chromosomes. [citation needed], Some degree of language learning or reading impairment may be present,[29] and neuropsychological testing often reveals deficits in executive functions, although these deficits can often be overcome through early intervention. Como en el síndrome de mujer poli-X, existe una relación directa entre el número de cromosomas X presentes y la gravedad del cuadro, incluido el retraso mental. Approximately 10% of XXY males have gynecomastia noticeable enough that they may choose to have cosmetic surgery. Num pequeno número, a puberdade pode não se iniciar dentro da idade habitual. Like Klinefelter syndrome, these conditions affect male sexual development and can be associated with learning disabilities and problems with speech and language development. N. Pacenza, T. Pasqualini, S. Gottlieb, P. Knoblovits, P.R. Klinefelter syndrome: clinical and molecular aspects. Rev Argent Endocrinol Metab, 47 (2010), pp. ", "Increased mortality in Klinefelter syndrome", "Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study". The male was buried in a cut grave around 1,000CE, and found from DNA tests to be the earliest known person with this syndrome. Documento de manejo clínico del paciente pediátrico con infección por SARS-CoV-2. Physical characteristics of a Klinefelter syndrome can be tall stature, low body hair, and occasionally an enlargement of the breast. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. Klinefelter (sindrome de) Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. [1] Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair, breast growth, and less interest in sex. [53], Methods of reproductive medicine, such as intracytoplasmic sperm injection (ICSI) with previously conducted testicular sperm extraction (TESE), have led to men with Klinefelter syndrome producing biological offspring. 10.1093/jnci/dji240. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente, con una prevalencia de 1/600, que ha aumentado en las últimas décadas debido a la edad materna más elevada y al diagnóstico prenatal1. A altura do seu início e a forma como este tratamento é feito dependem muito da idade ao diagnóstico e dos sintomas apresentados. En la época prepuberal, el SK es de difícil diagnóstico, siendo el hallazgo clínico más frecuente la criptorquidia y, en segundo lugar, los trastornos neurocognitivos2,12. If gynecomastia is present, the surgical removal of the breast may be considered for both the psychological reasons and to reduce the risk of breast cancer. PSICOSIS DE ORIGEN EXÓGENO, POR CONSUMO CRÓNICO DE 2C-B SINTETIZADO ARTESANALMENTE: ANÁLISIS DE CASO. Una enfermedad, que también se basa en un número alterado de cromosomas, es el Síndrome de Turner. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. Afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000 varones recién nacidos. 2011;5(3):109-23. doi: 10.1159/000327324. MedlinePlus links to health information from the National Institutes of Health and other federal government agencies. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. Source Photography & Presentation by KSA trustee AJ Howard (and a few puppets) News. If an egg cell with an extra X chromosome (XX) is fertilized by a sperm cell with one Y chromosome, the resulting child will have Klinefelter syndrome. [18] See also Triple X syndrome. J Dev Behav Pediatr. Por otro lado, se ha identificado un fenotipo específico y diferenciado, atribuible al cariotipo 49,XXXXY, conocido . ¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter? Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y chromosomes, plus one extra X chromosome, for a total of 47 chromosomes (47,XXY). No abstract available. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos . Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Debido a la gran heterogeneidad clínica, solo se diagnostican el 25% de casos de SK y en solo un 10% el diagnóstico se realiza antes de la pubertad1. 2016 Aug;63(1):15-46. doi: 10.1016/j.yapd.2016.04.020. 04/01/2023Rodrigo Leal Becker. Older children and adults with the condition tend to be somewhat taller than their peers. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . Longitudinal study of normal Spanish children from birth to adulthood (anthoprometric, pubertal, radiological and intellectual data. 1. Suele tener el siguiente aspecto: pequeño Testículos: En la infancia, un testículo no descendido a menudo se ve por primera vez, que puede ser unilateral o bilateral. [3] The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Fruhmesser A, Kotzot D. Chromosomal variants in klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que ocurre cuando hay . A propósito de um caso clínico | Find, read and cite all the . [47], The standard diagnostic method is the analysis of the chromosomes' karyotype on lymphocytes. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Klinefelter syndrome (KS) is a genetic condition resulting from an additional X chromosome in phenotypic males (47,XXY). [20][62] The account given by Klinefelter came to be known as Klinefelter syndrome as his name appeared first on the published paper, and seminiferous tubule dysgenesis was no longer used. Samuel Riad - Entrevista en Testgeneticos.es [3][9] Usually, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. Por tanto, no es hereditario ni contagioso. Individuals with Klinefelter syndrome tend to have anxiety, depression, impaired social skills, behavioral problems such as emotional immaturity and impulsivity, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and limited problem-solving skills (executive functioning). Regístrate gratis en psiquiatria.com, Formación Psiquiatria.com Congreso Virtual de Psiquiatría. A propósito de um exame médico-legal psiquiátrico enviado para a disciplina de Psiquiatria I Categoria: Trabalho - 2 - 44025487 Often, symptoms are milder in mosaic cases, with regular male secondary sex characteristics and testicular volume even falling within typical adult ranges. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. [64] This karyotype was found in a 24-year-old man who had signs of KS. La presencia de un cromosoma X añadido, confiere a los afectados por el . El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. En el plano somático el enfermo puede producirse a sí mismo cortes o erosiones para sangrar o inyectarse a sí mismo sustancias tóxicas o inducirlas a otras personas. Named after the American physician Harry Klinefelter in 1942, Klinefelter syndrome affects approximately one in 500 newborn males, making it a very common genetic abnormality. [37] Maternal age is the only known risk factor. Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, Foresta Concordo Saber mais Al no progresar el desarrollo puberal y presentar niveles basales elevados de gonadotropinas, se realiza cariotipo con resultado 48XXYY (SK). Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. 10.1016/j.fertnstert.2012.05.026. El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, Hessl D, [65], In August 2022, a team of scientists published a study of a skeleton found at Torre Velha, Municipality of Bragança in north-eastern Portugal. Secretaría de Salud | 21 de agosto de 2015. Epub 2011 Apr 29. Compared with unaffected men, adults with Klinefelter syndrome also have an increased risk of developing involuntary trembling (tremors), breast cancer (if gynecomastia develops), thinning and weakening of the bones (osteoporosis), and autoimmune disorders such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. [17], As babies and children, XXY males may have weaker muscles and reduced strength. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Ipertensione. El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. Anales de Pediatría sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación. El HH conlleva una alteración de la composición corporal, con obesidad abdominal y resistencia periférica a la insulina, y a medio-largo plazo aparición de síndrome metabólico4. Con la sospecha diagnóstica de HH, se solicita cariotipo en sangre periférica que muestra 48, XXYY (SK). El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. La X adicional cromosomas porque un testosterona deficiencia, que tiene más consecuencias. Condición después de un traumatismo testicular bilateral - lesión testicular bilateral. 10/01/2023, Propuestas y recursos para la prevención del suicidio en escuelas secundarias No abstract available. A maioria dos afetados são inférteis 2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação. A SK geralmente é detectada por análise dos cromossomas do indivíduo, após ter havido uma suspeita pelos sintomas referidos anteriormente. Nearly half of all men with Klinefelter syndrome develop metabolic syndrome, which is a group of conditions that include type 2 diabetes, high blood pressure (hypertension), increased belly fat, high levels of fats (lipids) such as cholesterol and triglycerides in the blood. A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética restrita aos homens, cujo diagnóstico é difícil antes da puberdade em razão dos sinais que são pouco nítidos e, por isso, não justificam o exame cromossômico. Int J Endocrinol, 2012 (2012), pp. Si no se trata, también puede conducir al desarrollo de exceso de peso con el desarrollo de diabetes mellitus 2 y enfermedades vasculares. Other physical changes associated with Klinefelter syndrome are usually subtle. However, because of nondisjunction, an egg cell or a sperm cell can also end up with an extra copy of the X chromosome. Ao utilizar a Pedipedia concorda com a nossa utilização de cookies. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99). Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Boys and men with Klinefelter syndrome tend to have better receptive language skills (the ability to understand speech) than expressive language skills (vocabulary and the production of speech) and may have difficulty communicating and expressing themselves. El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de β-gonadotropina. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). Sindrome De Klinefelter. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. [18], By adulthood, XXY males look similar to males without the condition, although they are often taller. Some affected individuals also have differences in their genitalia, including undescended testes (cryptorchidism), the opening of the urethra on the underside of the penis (hypospadias), or an unusually small penis (micropenis). Condición posterior a la castración bilateral (eliminación de gónadas). Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. [48] To investigate the presence of a possible mosaicism, analysis of the karyotype using cells from the oral mucosa is performed. [6] Testosterone replacement may be used in those who have significantly lower levels. B. Olgemöller, A.A. Roscher, B. Liebl, R. Fingerhut. In mammals with more than one X chromosome, the genes on all but one X chromosome are not expressed; this is known as X inactivation. Tumores extragonadales (fuera de las gónadas) de células germinativas no seminomatosos en el mediastino (espacio pleural medio, es decir, un. El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. What does it mean if a disorder seems to run in my family? The most common symptom is infertility. Testosterone is the hormone that directs male sexual development before birth and during puberty. [6] Approximately half of affected males have a chance of fathering children with the help of assisted reproductive technology, but this is expensive and not risk free. A. Juul, L. Aksglaede, K. Bay, K.M. Adv Pediatr. Klinefelter syndrome and 47, XXY. Fecha Publicación: 21/12/2022, Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolesc Request PDF | On Jan 1, 2010, Lia Moreira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. Esto significa que un cromosoma sexual es demasiado cuando se fertiliza. Boys and men with Klinefelter syndrome typically have small testes that produce a reduced amount of testosterone (primary testicular insufficiency). 2010 Sep;10(6):765-76. doi: 10.1586/erm.10.63. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. 2009;15(4):284-94. doi: 10.1002/ddrr.83. Because of non-progressive puberty, an evaluation of the reproductive axis was performed, showing increased basal gonadotropins. [15] Mice can also have the XXY syndrome, making them a useful research model. La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo. Antecedentes familiares: abuela materna con síndrome X frágil. 2013 May;110(20):347-53. doi: Mais informações. [5] Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. El síntoma más común es la infertilidad. Embora não exista uma cura específica para a SK, existem vários tratamentos disponíveis para as suas manifestações. Psiquiatria Infantil: Mednews Online (Child Psychiatry: Mednews) Esquizofrenia: Mednews Online (Schizophrenia: Mednews) A spermiogram can also be part of the further investigation. It highlights preventable harm, poor aftercare and shows that an early diagnosis improves quality of life. The Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome. CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. As teens, XXY males may develop breast tissue[19] and also have weaker bones, and a lower energy level than other males. The phenotype is characterized by tall stature, abdominal adiposity and small testicles, and often appears after puberty.We report two cases of SK. En conclusión, se debe destacar que la talla baja no excluye el diagnóstico de SK, siendo clave en estos pacientes la no progresión del volumen testicular junto al hallazgo analítico de elevación de gonadotropinas y, por otro lado, la importancia de realizar un cariotipo en pacientes con tumores mediastínicos de células germinales, sobre todo si se asocia a trastornos neurocognitivos. Fertil Steril. [45], Analogous XXY syndromes are known to occur in cats—specifically, the presence of calico or tortoiseshell markings in male cats is an indicator of the relevant abnormal karyotype. La revista, referente de la pediatría de habla española, está indexada en las más importantes bases de datos internacionales: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica e Índice Médico Español. Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99). - vídeo, The American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support - http://www.aaksis.org/, Klinefelter Syndrome Association - https://www.ksa-uk.net/, Living with XXY - https://livingwithxxy.org/. Síndrome de Klinfelter | Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online Artigos Especialidades Sinais e Sintomas Regiões Anatómicas Autores Newsletter Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail Subscrever A Pedipedia usa cookies para poder melhorar o seu serviço. [6] Enlarged breasts may be removed by surgery. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Consenso nacional sobre diagnóstico, estabilización y tratamiento del Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico vinculado a SARS-CoV-2 (SIM-PedS). Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. U.S. Department of Health and Human Services. Apr;38(3):197-207. doi: 10.1097/DBP.0000000000000429. ", "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)? This was further clarified as XXY in 1959 by Patricia Jacobs and John Anderson Strong. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, Tartaglia N. Advances 2010 Dec;33(11):839-50. doi: Los sujetos afectados aparecen fenotípicamente como hombres pero mostrando ginecomastia, disgenesia de los tubos seminíferos y enucoidismo. Caso Clínico Klinefelter Presentación de un caso clínico del síndrome de Klinefelter Universidad Universidad Alfonso X el Sabio Asignatura Patología Molecular (0330236) Subido por Jimena de la Lastra Guitart Año académico2019/2020 ¿Ha sido útil? During cell division, an error called nondisjunction prevents X chromosomes from being distributed normally among reproductive cells as they form. Dtsch Arztebl Int. Jacobs described her discovery of this first reported human or mammalian chromosome aneuploidy in her 1981 William Allan Memorial Award address. [61], The syndrome was named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who in 1942 worked with Fuller Albright and E. C. Reifenstein at Massachusetts General Hospital in Boston, Massachusetts, and first described it in the same year. As doctors and researchers have learned more about the differences between these sex chromosome disorders, they have started to consider them as separate conditions. Es causado por un error aleatorio en los cromosomas; concretamente, se crea una X adicional en los cromosomas sexuales del varón. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. Como fisiopatología se ha descrito un trastorno de la migración de las células germinales durante la embriogénesis; son de indicación quirúrgica y, debido a su riesgo de recidiva y asociación a otros procesos malignos, debe realizarse un seguimiento estricto15. Nondisjunction occurs when sister chromatids on the sex chromosome, in this case an X and an X, fail to separate. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Os sintomas da Síndrome de Asperger podem variar de pessoa para pessoa, e variam também de intensidade e gravidade. [18][28] In contrast to these potentially increased risks, rare X-linked recessive conditions are thought to occur less frequently in XXY males than in XY males, since these conditions are transmitted by genes on the X chromosome, and people with two X chromosomes are typically only carriers rather than affected by these X-linked recessive conditions. Afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y existe un mayor riego si una mujer se embaraza después de los 35 años. An XX egg is produced, which when fertilized with a Y sperm, yields an XXY offspring. Jou, Y.T. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY. Esta página web utiliza cookies para facilitar su navegación y realizar estudios y estadísticas de navegación. Tartaglia N, Cordeiro L, Howell S, Wilson R, Janusz J. Thus far, only approximately 10 cases of 47,XXY/46,XX have been described in literature. Testicular development and function in impaired, often resulting in hypergonadotropic hypogonadism and the classic . Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad. 2011 Oct;34(5 Pt 2):e348-9. [7] Physical therapy, occupational therapy, speech and language therapy, counselling, and adjustments of teaching methods may be useful. Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. 10.1111/j.1365-2605.2010.01132.x. O tratamento principal, quando indicado, é a administração da hormona em falta, a testosterona. 1371, Copyright © 2012. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? The incidence of 49,XXXXY is one in 85,000 to 100,000 male births. [15] 324835. The key findings in KS are small testes . En la figura 1, se objetiva la respuesta al tratamiento con HC en el paciente descrito en el caso 1. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un t Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1de . These are phenotypically displayed as higher level of anxiety and depression,[34] and mood dysregulation. [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Paciente de sexo masculino que acude al Servicio de Endocrinología a los 2 años por talla baja. Wistuba J. El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. Paciente de sexo masculino que acude al Servicio de Endocrinología a los 8 años y 4 meses de edad por inicio de vello pubiano y aumento del tamaño del pene en los últimos 6 meses. Humans have 46 chromosomes, which contain all of a person's genes and DNA. Two of these chromosomes, the sex chromosomes, determine a person's gender. Epub 2012 Nov 1. 10.3238/arztebl.2013.0347. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). Perspectiva general. AEPap-SEIP/AEP-SEPEAP. 5790-5794. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. [63] In 1956, Klinefelter syndrome was found to result from an extra chromosome. [23], The term "hypogonadism" in XXY symptoms is often misinterpreted to mean "small testicles", when it instead means decreased testicular hormone/endocrine function. Se realiza estudio citogenético con cariotipo 48XXYY (SK). Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. [50], The symptoms of KS are often variable, so a karyotype analysis should be ordered when small testes, infertility, gynecomastia, long arms/legs, developmental delay, speech/language deficits, learning disabilities/academic issues, and/or behavioral issues are present in an individual. ", Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)? The spectrum of the Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6 . See our, URL of this page: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/. Desafios em descodificar mensagens para além do conteúdo verbal explícito, em relação com o tom de voz, segundos sentidos . This happens in XXY males, as well as normal XX females. Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. El diagnóstico de estos tumores se realiza por efectos locales de extensión de la masa o por aparición de clínica por hipersecreción hormonal, ya que los testículos de los SK en la edad prepuberal son capaces de producir niveles de testosterona altos para inducir caracteres sexuales periféricos si son estimulados por niveles altos de β-coriogonadotropina16. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. Consensus statement on diagnosis and clinical management of El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción. Artigo actualizado a 30/07/2020. Afecta solamente a los hombres. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo. A small blood sample is sufficient as test material. It isn't an inherited condition. Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47 XXY, diagnosticado a los 43 años de edad, con buena aceptación del tratamiento etiológico. Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La falta de esperma también puede provocar, Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. Klinefelter's Syndrome KS/XXY Awareness Day Presentation journey from baby to adulthood. Há também uma frequência aumentada de alguns problemas de saúde, nomeadamente o aumento persistente do volume da mama, certos tipos de tumores (embora o risco geral seja reduzido), a obesidade, a diabetes, a trombose e a osteoporose, entre outros. [15] Plunkett and Barr found the sex chromatin body in cell nuclei of the body. Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, Gromoll J, Kohler B, Lejeune H, Rogol AD, Acta Paediatr. Fecha Publicación: 28/12/2022, Maryori Lauren Roca El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y afecta a uno de cada 500 a 700 hombres. Grande parte, por outro lado, tem tão poucas manifestações que a SK nunca chega a ser suspeitada ou diagnosticada. To use the sharing features on this page, please enable JavaScript. Expert Rev Mol Diagn. However, the features of these disorders tend to be more severe than those of Klinefelter syndrome and affect more parts of the body. Es entonces cuando los niveles de testosterona normalmente aumentan. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1.000. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. J Endocrinol Invest. Con orientación diagnóstica inicial de pubertad precoz periférica, la edad ósea muestra un retraso de 2 años; en la analítica sanguínea destacan α-fetoproteína de 15,7μg/l (normal, < 15), sulfato de dehidroepiandrosterona < 0,78μmol/l (normal < 4,7), testosterona < 26 ng/dl (rango prepuberal) y β-coriogonadotropina 6,8 U/l (normal, < 0,8). A propósito de um caso clínico | Find, read and cite all the . Propuestas y recursos para la prevención del suicidio en escuelas secundarias. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. syndrome: a cohort study. Additional chromosomal material can contribute to cardiac, neurological, orthopedic, and other anomalies. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Humans have 46 chromosomes, including two sex chromosomes that determine a person's sex. Boys and men with Klinefelter syndrome have an extra copy of multiple genes on the X chromosome. 10/01/2023, Crecen hasta un 25% las familias que consumen ansiolíticos, especialmente hogares con niños, según estudio La presencia de úlceras en miembros inferiores es una complicación no muy reconocida en este síndrome, su patogénesis se asocia con anomalías de la fibrinólisis y estados protrombóticos. Ante el trastorno generalizado del desarrollo y el diagnóstico de tumor mediastínico de células germinales, se solicita cariotipo en sangre periférica, indicativo de SK (48, XXYY). Este no es el caso del síndrome de Klinefelter. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. [64] The first published report of a man with a 47,XXY karyotype was by Patricia Jacobs and John Strong at Western General Hospital in Edinburgh, Scotland, in 1959. La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. N. Pacenza, T. Pasquualini, S. Gottlieb, P. Knoblovists, P. Costanzo, J. Stewart Usher. Parto eutócico a las 40 semanas de EG, peso al nacer de 3.130g (–0,7 DE5). 239-250. Las personas afectadas a menudo tienen testículo no descendido, una extremidad pequeña y debilidad muscular ya en la infancia. Epub 2013 May 17. Some people with features of Klinefelter syndrome have an extra X chromosome in only some of their cells; other cells typically have one X and one Y chromosome. Aumento de sustancia vital debido a las drogas. Children with Klinefelter syndrome may have low muscle tone (hypotonia) and problems with coordination that may delay the development of motor skills, such as sitting, standing, and walking. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. 2012 Aug;98(2):261-5. doi: Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Bronquiectasia (sinónimo: bronquiectasia): dilatación sacular o cilíndrica irreversible persistente de los bronquios (vías respiratorias de tamaño mediano) que pueden ser congénitas o adquiridas; síntomas: tos crónica con "expectoración cargada por la boca" (esputo de gran volumen de tres capas: espuma, moco y pus), fatiga, pérdida de peso y disminución de la capacidad de ejercicio. KS affects ~ 1 in 600 males however historically only ~ 25% are accurately diagnosed in their lifetime. [24], The testicles of affected males are usually less than 2 cm in length (and always shorter than 3.5 cm[25]), 1 cm in width, and 4 ml in volume. Puede deshabilitarlas en su navegador, pudiendo en tal caso limitarse la navegación y servicios del sitio web. Muitas vezes a doença é acompanhada de cardiopatias . In adults, possible characteristics vary widely and include little to no sign of affectedness, a lanky, youthful build and facial appearance, or a rounded body type with some degree of gynecomastia (increased breast tissue). El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. Boys and men with mosaic Klinefelter syndrome may have milder signs and symptoms than those with the extra X chromosome in all of their cells, depending on what proportion of cells have the additional chromosome. J Clin Endocrinol Metab. In these individuals, the condition is described as mosaic Klinefelter syndrome (46,XY/47,XXY). Bahíllo-Curieses, M. Fournier-Carrera, J. Morán-López, M.J. Martínez-Sopena. Klinefelter syndrome is not inherited; the addition of an extra X chromosome occurs during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) in one of an affected person's parents. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Usually, a small testicle volume of 1–5 ml per testicle (standard values: 12–30 ml) occurs. La web para psiquiatras, psicólogos y profesionales de la salud mental. El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Epub 2011 Mar 31. Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. [16], The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Manejo del paciente pediátrico ante sospecha de infección por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2 en atención primaria (COVID-19). Los tumores mediastínicos de células están descritos con un riesgo entre 50 y 66 veces superior en los SK que en la población general13,14. Linkedl. [30] Also, delays in motor development may occur, which can be addressed through occupational and physical therapies. Treatment of mediastinal immature teratoma in a child with precocious puberty and Klinefelter's syndrome. [9], As the genetic variation is irreversible, no causal therapy is available. Lesiones, intoxicaciones y algunas otras consecuencias de causas externas (S00-T98). Peña, I. Palma, S. Kofman-Alfaro. Chen, Y.L. [55], The lifespan of individuals with Klinefelter syndrome appears to be reduced by around 2.1 years compared to the general male population. El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. Embarazo controlado sin incidencias. A los 11 años inicia desarrollo puberal, alcanzando un volumen testicular de 6ml, sin progresión durante el año siguiente. (Rarely, other cells may have additional chromosome abnormalities.) As such, male cats with calico or tortoiseshell markings are a model organism for KS, because a color gene involved in cat tabby coloration is on the X chromosome. El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente cada 750 personas. ", "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)? [57], This syndrome, evenly distributed in all ethnic groups, has a prevalence of approximately four subjects per every 10,000 (0.04%) males in the general population. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. El genotipo más común es 47 XXY. [44] Another possible mosaicism is 47,XXY/46,XX with clinical features suggestive of KS and male phenotype, but this is very rare. A los 7 años se diagnostica de trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) iniciando tratamiento con metilfenidato. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. herramientas de estados unidos, importancia de la percepción en las organizaciones, test ipv para vendedores gratis, ford explorer 2017 precio perú, estimulación ovárica efectos secundarios, segunda especialidad unsa ingenierias, que significa essalud en siglas, texto instructivo manual, como dibujar animales, consulta de propiedad de una empresa, que pasa si tomo hormonas femeninas soy hombre, fases del contrato de compraventa internacional, conservación de pescados y mariscos pdf, emitir factura electrónica como persona natural, venta de arroz por saco al mayor, que son alimentos carbonizados, ley que protege al inquilino en perú, indicadores emocionales bender koppitz, terno azul presidencial para niños, pasajes arequipa cusco cruz del sur, empresas de agroquímicos, escuela de dibujo para niños en lima, pcr in situ ventajas y desventajas, pruebas funcionales de la muñeca, sunarp bienes separados, parque de juegos inflables en lima, diferencia entre gastritis y gastropatía, plan de cuidados de enfermería en paciente con craneotomía, 5 ejemplos de pago de lo indebido, trabajo para bachiller en enfermería, niño de 11 años se suicida 2022, estrategias para desarrollar el pensamiento crítico, apellido quispe en argentina, polleria la leña precios, clases de taekwondo en los olivos, chevrolet spark sedán ficha tecnica, riesgo y rentabilidad ejemplos, mascarilla coreana para la cara, malla curricular arquitectura usil, prácticas pre profesionales beneficios, que son alimentos carbonizados, ugel calca convocatorias 2022, hidrólisis ácida del almidón informe, clinica san juan bautista ruc, franela reactiva por dentro, precio de urea granulada 50 kg, carcinoma epidermoide de cuello uterino, grúa municipalidad surco teléfono, ejemplos de desigualdad de género en la familia, eucerin dermopure oil control serum triple efecto, problemas de regreso a clases presenciales universidades, mejor clínica gastroenterología, cuentos del perú para niños, enfoque cualitativo según bernal, características de la misión de la iglesia, corpac convocatorias controlador aéreo, postres para personas con obesidad, ejercicios de conectores pdf, solución de controversias ejemplos, ford territory autocosmos, que son los hábitos saludables y para que sirven, aprendizaje colaborativo pdf, ficha psicológica para niños, compromiso del segundo mandamiento, motor chevrolet spark 2007, minedu consulta de títulos, jurisprudencia sobre protección al consumidor, como hacer recetarios médicos, científica del sur sede norte direccion, maquinaria caterpillar en venta, preguntas sobre bioelementos y biomoléculas, practica calificada 1 individuo y medio ambiente 2022, código de unidad ejecutora, malla curricular economía internacional unmsm, merchandising industrial,